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產前基因檢測做不做?

文/李藹芬    

當2003年「人類基因圖譜」正式公布解碼後,在醫療領域的應用可說是有著蓬勃的發展!目前基因檢測最常運用在產前檢查,不過,這項需要自費的檢查,並非每一位孕婦都要做,究竟哪些孕婦可考慮進行產前基因檢測呢?透過Q&A,孕媽咪將有更清楚的認識。


(圖片/媽媽寶寶雜誌提供)
在了解「基因檢測」前,先從一個令人揪心的故事說起。美娟(化名)和夫婿結婚多年,為了順利求子,借助人工生殖技術,懷了一對雙胞胎,只是這對在妊娠7個月就早產的雙胞胎,一個因腸壞死而夭折,另一個在幾個月後被診斷出罹患罕見疾病AADC(Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency,芳香族L-胺基酸脫羧酵素缺乏症),撐了4年,小天使還是離開了父母。

不久,美娟自然懷孕,讓剛揮別喪子之痛的她滿懷希望,相信這會是個健康的寶寶,不料,孩子出世後的幾個月,又被診斷出是AADC的患者。之後,第三次與第四次的懷孕,都在12週做了絨毛採樣,一樣逃不過AADC的魔咒。對美娟而言,曾育有三個出世的孩子,卻沒有一個活過5歲;之後的懷孕則被迫人工流產,原本該是充滿迎接生命喜悅的人生,卻是美娟心中難以言喻的痛!在保守的鄉間,美娟堅強掩飾內心深處的絕望,孤獨過了9年的日子,直到PGD技術的成熟,她才重新燃起孕育小生命的勇氣。透過PGD,讓美娟順利生下健康寶寶,揮別那段寶寶怎麼也養不大的傷痛歲月。

於胚胎著床前確認

彰化基督教醫院基因醫學部主任陳明表示,「PGD是胚胎著床前遺傳診斷(Preimplantation Genetic Diagnosis),這是一種胚胎著床前的診斷技術,主要的目的是避免遺傳疾病的傳遞。透過試管嬰兒的技術,在受精卵第三天、分裂成8個細胞時,吸取一兩個細胞做基因檢測,待確定為健康的胚胎時,再植入子宮」。

他補充,「過往,是懷孕後再進行絨毛採樣或羊膜穿刺,如果不幸又懷到罹患重症的胎兒,必須進行人工流產,對母親而言,可說讓身心受到雙重傷害,如今,產前遺傳診斷則是把篩檢提前到胚胎期,將確定不會帶有家族遺傳疾病的胚胎植入母體」。


(圖片/媽媽寶寶雜誌提供)
Q1:「基因檢測」是一項怎樣的檢查?

與生俱來的基因會決定一個人是否一出生就有先天的缺陷,也決定每個人一生中得到疾病風險的高低。陳明醫師指出,「人類有三萬多個基因,會造成數千種已知的遺傳疾病」。每個基因的突變形式不同,有的是單點突變,有的是大段缺失。基因檢測運用在產前診斷,簡單而言,是針對重大致殘或出生後必死的嚴重遺傳疾病進行產前檢測。

過去,對於有遺傳疾病的家庭來說,並不知道家中為何一而再,再而三地發生悲劇,如孩子早夭,或先後罹患不知病因為何的疾病,父母往往只能默默承受傷痛與外人投射的異樣眼光;如今,則在基因檢測的協助下,從染色體結構、DNA結構、DNA序列或基因表現,檢測人體基因,以評估個人特殊體質,以及預測與基因遺傳有關的疾病,進而了解人體可能受到的疾病威脅、出現機率與對藥物的治療反應。

在基因檢測的革命性技術問世後,可以「主動出擊」──事先發現受測者是否具有基因變異、預測遺傳疾病發生的可能性,同時,尋找更有效的解決方式,不再是只能「坐以待斃」。


(圖片/媽媽寶寶雜誌提供)
Q2:基因檢查運用在產前檢查的目的?

陳明醫師說,「主要是提供胎兒出生後預後的參考,由父母決定要不要繼續懷孕」。當檢查結果出現後,父母應透過「遺傳諮詢」──由專業的遺傳諮詢人員將當前所有已知的狀況詳盡告知父母,使其了解胎兒罹病的風險高低及可能面臨的種種狀況,在接受完善詳盡的遺傳諮詢後,由父母決定胎兒的去留。


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