本期文章

小兒遺傳疾病全解析

採訪撰文/魏婕綝;諮詢/臺北榮民總醫院遺傳諮詢中心主任牛道明、彰化基督教醫院小兒內分泌暨新陳代謝科主治醫師王育美;模特兒/漂亮寶貝芮安;攝影/米果攝影    

4種遺傳模式+5種遺傳病





一旦確定懷孕,想必準父母引頸期盼寶寶的到來,盡可能做最好、最完備的安排。不僅妥善布置、規劃嬰兒房,同時注重自身的營養攝取,讓孩子在媽媽的肚子裡得到最佳的呵護,希望寶寶健康出生、平安長大。然而,有些疾病倒是難以避免的遺傳自父母……。臺北榮民總醫院遺傳諮詢中心主任牛道明以蠶豆症為例:「該疾病在臺灣的發生率約3%。」

另外,海洋性貧血亦為常見的遺傳疾病,分為甲型和乙型。在臺灣,甲型帶因者約4%,至於乙型帶因者約1%,不過真正屬於重度海洋性貧血患者其實很罕見。



彰化基督教醫院小兒內分泌暨新陳代謝科主治醫師王育美解釋:「蠶豆症是臺灣常見的遺傳疾病,不過蠶豆症與海洋性貧血的遺傳機轉不同。海洋性貧血為自體隱性遺傳,蠶豆症則是性聯隱性遺傳。」



王育美醫師指出,有時門診時會遇到孩子的成長狀況不佳,此時會做基本的血液常規檢查,若發現是小球性貧血,首先會詢問父母本身是否有貧血情況,並確定是缺鐵性貧血或海洋性貧血。若確定是海洋性貧血,通常中、重度的孩子會轉診到血液科進行追蹤治療,因為他們必須經常輸血、有時候也需要服用排鐵劑排出身體堆積的鐵質。



小球性貧血

紅血球平均體積較小的貧血,可分為:「缺鐵性貧血」、「海洋性貧血」。造成「缺鐵性貧血」的原因主要與營養攝取不均衡、缺乏鐵質有關。不過,小球性貧血也有可能同時存在「缺鐵性貧血」與「海洋性貧血」。



4種遺傳模式

通常自體顯性遺傳疾病會一代傳一代。



根據異常基因的位置與表現方式不同,原則上可將遺傳模式分為四大類:1.自體顯性遺傳。2.自體隱性遺傳。3.性聯隱性遺傳。4.性聯顯性遺傳。



1》自體顯性遺傳



一般而言,所謂的自體顯性遺傳即是只要遺傳到一個異常基因就會發病。牛道明主任分析:「基因位於染色體上,正常來說,人體有22對體染色體,1對性染色體。」而顯性遺傳疾病,像多囊性腎、家族性高膽固醇血症等。



王育美醫師補充:「通常自體顯性遺傳疾病會一代傳一代,好多代都有疾病,且男生、女生致病的機會都相同。」



2》自體隱性遺傳



至於自體隱性遺傳,當父母都各帶有一個缺陷的基因,雖然他們沒有發病,可是生出來的下一代有1/4的機會發病。牛主任表示:「簡言之,帶有一個異常基因而沒有發病,大多為『隱性遺傳』;倘若發病,則大多為『顯性遺傳』。」



王育美醫師亦解釋:「自體隱性遺傳疾病通常上一代沒有家族病史,只有這一代才發病,而且,兄弟姊妹也可能會遺傳到相同的疾病,男、女致病的機率相同。造成原因可能是雙親有近親的關係。」至於自體隱性遺傳的疾病,包括海洋性貧血,白化症、脊髓性肌肉萎縮症、苯酮尿症等。



3》性聯隱性遺傳



性聯隱性遺傳主要是X染色體的基因異常,且多為隱性遺傳疾病。王醫師分析:「女性有2個X染色體,即使具有一個異常基因,如果她的另一個正常基因是活化,通常是隱性不會致病。」



然而,男生的染色體是XY,因此致病者多為男生,而致病的男生必定是從帶因的媽媽遺傳。如果媽媽染色體基因XX有一個異常即為帶因者,通常所生的兒子其發病的機率為1/2,所生的女兒其帶因的機率為1/2。致病的父親所生的女兒皆為帶因者,所生的兒子皆不會致病,因為他的X染色體不會遺傳給兒子。性聯隱性遺傳的常見疾病包括蠶豆症、色盲、血友病等。



4》性聯顯性遺傳



性聯顯性遺傳疾病相當少見,父母任何一方患病即有可能傳到後代,而且發生在女性的機會多於男性。



5種遺傳疾病全解析



1海洋性貧血

海洋性貧血能藉由產前篩檢發現。



海洋性貧血(Thalassemia,又稱地中海型貧血)是為隱性遺傳疾病,是臺灣常見的單一基因遺傳疾病之一。王育美醫師指出:「5~8%為甲型海洋性貧血症帶因者;乙型海洋性貧血帶因者約1~2%。」海洋性貧血的成因是血紅素中的蛋白鏈發生問題,無法合成足夠的血紅素,並導致紅血球的體積較小。



不過,無論甲型或乙型海洋性貧血都能藉由產前篩檢發現,若父母皆帶有基因突變,生下的孩子罹患此病機率為1/4。根據目前醫學統計,100個新生兒中有5例是帶因者,平均20人就有一個是海洋性貧血的帶因者,通常不會發病,只是血紅素較低。



*甲型海洋性貧血

甲型海洋性貧血是基因缺損造成,分為4種模式:缺損1個基因、2個基因、3個基因(H血紅素症)、及4個基因(胎兒水腫)。牛道明主任分析,缺損4個基因會導致胎兒出生前因胎兒水腫而胎死腹中。缺損3個基因會造成H血紅素症,血紅素會低於正常值但不見得會致命,可是有些病患一旦感冒或生病會造成嚴重貧血就必須輸血。至於屬於1或2個基因缺陷通常沒什麼症狀。一般來說,臺灣較多屬於損壞1或2個的帶原者,約占4%。



*乙型海洋性貧血

至於乙型海洋性貧血主要負責兩個基因,原則上,只缺損一個基因,屬於輕度乙型海洋性貧血(帶因者),不會有任何症狀;如果兩個基因缺損,則視缺損狀況而定,分為重度乙型海洋性貧血與中度乙型海洋性貧血。而在臺灣,重度乙型海洋性貧血較為常見。牛主任表示:「以重度乙型海洋性貧血為例,可能在孩子出生7、8個月開始浮現貧血現象,最後必須採取輸血治療,否則很快會致死。」



不過,無論甲型或乙型海洋性貧血都能藉由產前篩檢發現,若父母皆帶有基因突變,生下的孩子罹患此病機率為1/4。根據目前醫學統計,100個新生兒中有5例是帶因者,平均20人就有一個是海洋性貧血的帶因者,通常不會發病,只是血紅素較低。



至於症狀方面,王育美醫師解釋:「輕度海洋性貧血通常沒有症狀,有的患者會出現貧血、容易疲倦、也可能生長遲緩等。較嚴重則是脾腫大、骨頭畸形,有時候會腹痛、黃疸。不過,輕度多半沒有症狀,甚至完全沒症狀。



緩解方式



對於輕度海洋性貧血患者,王醫師指出,盡量別太勞累、不要劇烈運動、採取均衡飲食。而重度患者除了均衡飲食,由於必須經常輸血,應盡量避免富含鐵質的食物,而且要定期至血液科追蹤、預防感染並定期預防注射。



除了輸血以改善貧血,由於輸血會造成鐵質在體內堆積,因此同時要採取排鐵治療。不過牛道明主任表示,重度海洋性貧血患者其實不多,多半屬於輕型的海洋性貧血,症狀是血紅素較低,其它則多為正常,通常不用特別治療。



此外,王育美醫師也建議有計劃懷孕的夫妻應在孕前做遺傳諮詢。如果孕婦在產前檢查發現有貧血,丈夫也應做血液檢查,若確定兩人為海洋性貧血的帶因者,建議做胎兒檢查以瞭解胎兒狀況。



2蠶豆症



發生率約3%

大部分的蠶豆症患者是男性,女性患者較少。



蠶豆症在臺灣的發生率約占3%。由於蠶豆症是性聯遺傳疾病,因此,大部分的蠶豆症患者是男性,女性患者較少,女性多半是帶因者。不過,牛道明主任指出:「正常來說,蠶豆症不會有什麼症狀,不過,若接觸到萘丸或不小心吃到蠶豆,可能會引發溶血問題。」另外,在特殊情況下的感染,像流感、A型肝炎感染,也會造成溶血情形。



蠶豆症的學名是「葡萄糖-6-磷酸鹽去氫酵素(G6PD)缺乏症」,G6PD是紅血球裡很重要的酵素,主要是分解、代謝葡萄糖,一旦缺乏就無法製造保護紅血球的物質以對抗氧化物。也因此,遇到感染或吃進某些藥物或食物時,由於無法對抗這些特別的氧化物,紅血球即會遭到破壞、造成溶血。



至於一般溶血的症狀是臉色蒼白、茶色尿、皮膚變黃且有黃疸現象。除此,正常人的血紅素是12gm/dl以上,一旦發生溶血,患者的血紅素可能降到只有5gm/dl,因為全身性的紅血球都遭到破壞,此時要立即就醫輸血。



緩解方式



當確定孩子患有蠶豆症,醫護人員會向家屬進行衛教,避免患者接觸氧化物質,像蠶豆酥、樟腦丸、阿斯匹靈、紫藥水、解熱的鎮痛劑等,防止紅血球受到破壞。



關於樟腦丸,牛道明主任也經常遇到家長詢問:「不能使用樟腦丸,能否使用樟腦油?」他解釋,其實從天然樟樹提煉出來的樟腦成分,對於蠶豆症不會有任何影響,然而目前市售的樟腦丸大多含有化學成分的萘丸,會引發溶血問題。



王育美

學歷:臺北醫學院醫學系畢業、美國傑佛遜大學生化與分子生物學碩士

經歷:美國費城兒童醫院新陳代謝科研究員、臺北市陽明醫院小兒科主治醫師、屏東基督教醫院小兒科主任

現任:彰化基督教醫院小兒內分泌暨新陳代謝科主治醫師



牛道明

學歷:高雄醫學院醫學系、陽明大學臨床醫學研究所博士

現任:臺北榮民總醫院遺傳諮詢中心主任、臺北榮民總醫院罕見疾病治療中心主任、陽明大學臨床醫學所教授


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